La Fibrosi Cistica oggi
T.Repetto

La FC è, come è noto, la malattia genetica a prognosi solitamente grave, più frequente nella popolazione bianca.
Trasmessa secondo le modalità dell'ereditarietà autosomica recessiva, da una coppia formata da due portatori, che sono sani,  ogni gravidanza ha 1 probabilità su 4 di esitare in un bambino affetto, 2 su 4 in un portatore sano e 1 su 4 in un soggetto sano e non portatore.
Considerata malattia multiorgano, le manifestazioni più frequenti sono a carico dell'apparato digerente, con un quadro di malassorbimento che può coinvolgere l'accrescimento e lo stato nutrizionale e dell'apparato respiratorio con l'instaurarsi nel tempo di una broncopneumopatia  cronica ostruttiva che solitamente condiziona la prognosi. Tuttavia sono possibili coinvolgimenti anche a livello epatico e del pancreas esocrino (diabete).
Non esiste al momento attuale una cura definitiva della malattia, ma esiste  tutta una serie di misure terapeutiche volte a controllare lo stato nutrizionale e a rallentare l' evolutività del quadro respiratorio che  condizionano la durata e  la qualità della vita.
E' riconosciuto che l'organizzazione delle cure da parte di un centro specializzato  influisce molto positivamente  sia sulla sopravvivenza che sulla qualità della vita.
Nel corso degli ultimi anni le conoscenze sulla FC hanno modificato la visione complessiva che avevamo di questa malattia. Fino a non molto tempo fa si leggeva nei testi di Pediatria, ed è ancora opinione diffusa, che la FC è un malattia che porta a morte nell'infanzia.
Oggi oltre 80% dei pazienti seguiti nei centri ha la prospettiva di raggiungere l'età adulta  e la mediana di sopravvivenza è intorno ai 30 anni.
Dal registro nazionale risulta che il 46% dei pazienti in Italia ha oltre 16 anni di età.
Dei 158 pazienti regolarmente seguiti dal Centro Regionale Toscano il 39% ha un'età superiore a  18 anni, (età media 27 anni) di questi il 12,7% ha tra i 38 e i 47 anni (il più anziano ha 50 anni), l' 85%  ha una occupazione stabile, il 27% sono ancora studenti, il 20% è coniugato, 4 pazienti, tutte di sesso femminile, hanno avuto figli; 3 pazienti svolgono attività sportiva agonistica
La situazione si è profondamente modificata non solo perché le cure prolungano notevolmente l'aspettativa di vita  e ne migliorano la qualità, (ad esse si deve aggiungere oggi anche la possibilità del trapianto di polmoni) ma anche perché la pratica dello screening neonatale e la possibilità di identificare le mutazioni del gene CFTR hanno permesso di individuare forme cliniche frustre, a scarsa sintomatologia e a prognosi migliore, fino a forme quasi asintomatiche.
Possiamo pertanto considerare la FC una condizione genetica ad espressione clinica variabile e proteiforme, con modalità di espressioni cliniche che
non sono predicibili alla nascita, pur rimanendo nella maggior parte di casi una malattia a prognosi severa e di grande impegno terapeutico. 

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