E’ la più frequente delle malattie genetiche, il cui difetto viene trasmesso da entrambi i genitori, che sono portatori sani della malattia: 1 neonato ogni 3.000-4.000 nati nasce affetto
da fibrosi cistica (FC) e circa 8 soggetti ogni 100.000 abitanti sono affetti da questa malattia. Il 4% della popolazione italiana è rappresentato da portatori sani. In presenza di malattia, un piccolo pezzo del DNA, un gene, contenuto nei cromosomi delle cellule, è alterato sia nella parte che deriva dalla madre che in quella che deriva dal padre: a questa alterazione consegue una particolare viscosità e perciò una ridotta/assente scorrevolezza delle secrezioni ghiandolari di diversi organi.

I dotti pancreatici sono ostruiti e gli enzimi digestivi non arrivano nell’intestino; il muco bronchiale non viene eliminato dal battito delle cilia bronchiali e ristagna nei bronchi.
Da questi fenomeni derivano i sintomi più comuni, che rispettivamente sono una maldigestione con una scarsa crescita ed una ricorrenza di infezioni broncopolmonari. Non abbiamo ancora a disposizione dei farmaci che agiscano sul difetto di base, cioè sul gene anomalo ed il suo prodotto, una proteina che funziona come canale del cloro.

Possiamo però curare i sintomi della malattia: possiamo sostituire con alcuni farmaci ed una adeguata alimentazione la funzione digestiva del pancreas e possiamo curare le infezioni broncopolmonari. Queste cure devono essere quotidiane ed il loro insieme ha lo scopo di rallentare la progressione della malattia.

La cura deve essere individualizzata, perché ciascun soggetto con fibrosi cistica ha una malattia diversa da quella degli altri soggetti affetti. Attualmente vi è un grosso investimento nella ricerca per identificare i farmaci, che possono guarire la malattia, ma anche i farmaci per curarla in modo più incisivo.

La diagnosi precoce nelle prime settimane di vita (screening neonatale), le cure coordinate presso i centri specialistici, i farmaci oggi a disposizione hanno consentito di fare dei notevoli progressi: mentre circa 40-50 anni fa, quando la malattia è stata identificata, i bambini affetti morivano durante l’infanzia, i soggetti che nascono oggi hanno una speranza di vita fino a circa 40 anni ed oltre.

Oggi circa la metà dei nostri pazienti ha raggiunto l’età adulta ed ha imparato a conciliare le cure quotidiane con la progettualità tipica di questa età. Ci attendiamo progressi ulteriori nei prossimi anni.

I progressi della genetica hanno consentito di identificare delle forme di malattia, cosiddette “atipiche” o “associate al gene della fibrosi cistica”: si tratta di forme più lievi di malattia, con interessamento soprattutto di un solo organo, che si diagnosticano per lo più in età adulta o attraverso lo screening neonatale.
Ci mancano ancora molte informazioni su queste forme di malattia, ma per le caratteristiche descritte è appropriato mantenerle distinte dalla forma classica.

Queste informazioni e quelle che seguiranno nelle schede allegate sono state preparate dal personale del Centro ed hanno lo scopo di fornire le informazioni essenziali sulla malattia:  queste informazioni sono solo complementari a quelle fornite dal medico e dagli operatori del Centro, a cui è indispensabile rivolgersi per chiarimenti o domande specifiche.
E’ indicata la data di aggiornamento di queste informazioni.

Schede di approfondimento (cliccare sul titolo):
1. La base genetica della fibrosi cistica

2. I sintomi della fibrosi cistica e la terapia

3. I controlli presso il Centro ed il team multidisciplinare

4. La ricerca per la fibrosi cistica

Testo a cura di:
Centro Regionale Toscano di Riferimento per la Fibrosi Cistica
Azienda Ospedaliero-Universitaria A. Meyer, Firenze

Ultima revisione:
Gennaio 2010