Cos'è la Fibrosi Cistica | ![]() |
I dotti pancreatici sono ostruiti e gli enzimi digestivi non arrivano nell’intestino; il muco bronchiale non viene eliminato dal battito delle cilia bronchiali e ristagna nei bronchi. Possiamo però curare i sintomi della malattia: possiamo sostituire con alcuni farmaci ed una adeguata alimentazione la funzione digestiva del pancreas e possiamo curare le infezioni broncopolmonari. Queste cure devono essere quotidiane ed il loro insieme ha lo scopo di rallentare la progressione della malattia. La cura deve essere individualizzata, perché ciascun soggetto con fibrosi cistica ha una malattia diversa da quella degli altri soggetti affetti. Attualmente vi è un grosso investimento nella ricerca per identificare i farmaci, che possono guarire la malattia, ma anche i farmaci per curarla in modo più incisivo. La diagnosi precoce nelle prime settimane di vita (screening neonatale), le cure coordinate presso i centri specialistici, i farmaci oggi a disposizione hanno consentito di fare dei notevoli progressi: mentre circa 40-50 anni fa, quando la malattia è stata identificata, i bambini affetti morivano durante l’infanzia, i soggetti che nascono oggi hanno una speranza di vita fino a circa 40 anni ed oltre. Oggi circa la metà dei nostri pazienti ha raggiunto l’età adulta ed ha imparato a conciliare le cure quotidiane con la progettualità tipica di questa età. Ci attendiamo progressi ulteriori nei prossimi anni. I progressi della genetica hanno consentito di identificare delle forme di malattia, cosiddette “atipiche” o “associate al gene della fibrosi cistica”: si tratta di forme più lievi di malattia, con interessamento soprattutto di un solo organo, che si diagnosticano per lo più in età adulta o attraverso lo screening neonatale. Queste informazioni e quelle che seguiranno nelle schede allegate sono state preparate dal personale del Centro ed hanno lo scopo di fornire le informazioni essenziali sulla malattia: queste informazioni sono solo complementari a quelle fornite dal medico e dagli operatori del Centro, a cui è indispensabile rivolgersi per chiarimenti o domande specifiche. Schede di approfondimento (cliccare sul titolo):
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