Lo stato di portatore nella popolazione di ceppo caucasico è di circa 1 persona ogni 28 individui.
A causa della grande variabilità delle mutazioni del gene della FC gli esami per lo studio di queste non identificano tutti i portatori ma solo una percentuale variabile a seconda delle popolazioni e delle etnie.

Se in una persona, nella popolazione generale, viene individuata una mutazione egli è sicuramente portatore, se non viene individuata non è comunque escluso che lo sia.

A chi viene consigliato l'esame delle mutazioni?

  • ai genitori che hanno un figlio con la fibrosi cistica;
  • alle coppie in cui uno dei due sia familiare di una persona affetta da FC.
  • ai partners di persone con FC

E' possibile in queste circostanze ricorrere alla diagnosi prenatale che può definire se il nascituro è portatore, sano o affetto da fibrosi cistica.

Cosa vuol dire essere portatore del gene FC ?

Portatore è colui che nel proprio corredo cromosomico possiede solo un gene FC, senza avere per questo alcun segno di malattia. Egli ha ereditato il gene da uno dei genitori e a sua volta può trasmetterlo ai figli. Si calcola che lo stato di portatore FC riguardi un individuo ogni 28 persone. Il portatore del gene FC è a rischio di avere figli con fibrosi cistica solo se si unisce con un altro portatore. Si calcola che una coppia ogni 700-750 sia formata da due persone entrambi portatori.

Quale rischio può esserci di avere un figlio con fibrosi cistica ?

          Se
i genitori sono entrambi portatori



Al momento dei concepimento un figlio acquista 23 cromosomi dallo spermatozoo paterno e 23 cromosomi dall'ovulo materno; ogni bambino eredita quindi metà geni dal padre e metà dalla madre, Se i due genitori sono entrambi portatori non è detto che tutti i loro figli siano affetti da fibrosi cistica, essi infatti possono avere figli sani, figli portatori o figli malati.  Queste diverse probabilità si presentano ad ogni nuovo concepimento e il risultato è legato al caso.
In particolare, due genitori entrambi portatori, a ogni gravidanza hanno:

  • una probabilità su 4 (25%)di avere un figlio con la fibrosi cistica. In tale caso entrambi i genitori hanno trasmesso il gene FC;
  • una probabilità su 4 (25%)di avere un figlio sano e non portatore.  Nessuno dei genitori ha trasmesso il gene della fibrosi cistica;
  • due probabilità su 4 (50%)di avere un figlio sano, ma portatore dei gene FC.  Uno solo dei due genitori ha passato il gene FC.

          Se uno solo dei genitori è portatore



Quando un persona che sappiamo essere portatore, si unisce con un'altra persona, nella quale non è stata individuata alcuna mutazione, questa coppia ha scarse probabilità di avere un figlio ammalato.
La sicurezza assoluta di non avere un figlio con fibrosi cistica tuttavia non c'è, in quanto con gli esami oggi disponibili la probabilità di essere portatore non può essere esclusa al 100%.
Una persona, che dopo gli accertamenti, non è risultata essere portatore viene definita come individuo "a bassa probabilità" di essere portatore.

          Se nessuno dei genitori risulta portatore al test genetico


Se entrambi i genitori non risultano portatori vi è un rischio molto ridotto che abbiano figli malati.  Non è tuttavia possibile escludere al 100% questa possibilità perchè, come è già stato detto, con i test oggi disponibili non si identificano tutte le mutazioni. Quindi se una coppia, dopo lo studio delle mutazioni, è risultata a "bassa probabilità", quella coppia, ad ogni gravidanza, ha un probabilità estremamente ridotta ma non nulla di avere un figlio con la fibrosi cistica.

Senza lo studio delle mutazioni, quali probabilità hanno di essere portatori...

Quindi quanto più il legame di parentela è lontano, tanto minori sono le probabilità di essere portatore, fino a diventare quella di un individuo che non ha parenti con fibrosi cistica, cioè 1 su 28 componenti della popolazione generale.

Tel.: (+39) 055 5662474 -  Fax: (+39) 055 5662474 
E-mail: