fibrosi cistica : diagnosi e prevenzione

Tra i compiti fondamentali del Centro ci sono l'attivita' di diagnosi della fibrosi cistica e l'attivita' di prevenzione.

La diagnosi viene effettuata attraverso lo
Screening neonatale (diagnosi precoce) e con il Test del Sudore che e' il test diagnostico per la fibrosi cistica

L'attivita' di prevenzione viene svolta attraverso il servizio di
consulenza genetica e l'esame delle mutazioni

Lo scopo dello screening e' di fare una diagnosi preclinica della malattia in modo da poter interferire sul suo decorso.

Lo screening neonatale viene effettuato dal Centro Regionale fino dal 1982 su
tutti i bambini che nascono in Toscana sui campioni inviatigli da tutti i punti nascita della regione. L'esame viene effettuato con alcune gocce di sangue prelevate in 3° giornata e con un campione del meconio.

L'esame consiste nella determinazione della concentrazione di tripsinogeno sul sangue e successivamente della lattasi sul meconio, entrambi presenti a valori elevati nei neonati con fibrosi cistica

APPROFONDIMENTO sullo screening

Il test del sudore consente di porre la diagnosi di fibrosi cistica attraverso la misurazione del Cloro e del Sodio presenti nel sudore, sempre elevati nei pazienti con fibrosi cistica.
L'esame viene eseguito dal Centro con la metodica di Gibson e Cooke, la metodica attualmente piu' accreditata.

L'esame dura circa 40 minuti, e' indolore, non richiede alcuna preparazione e puo' essere effettuato a partire dal 40 giorno di vita.

Il test consiste nella stimolazione della sudorazione sulla parte volare dell'avambraccio tramite iontoforesi pilocarpinica della durata di 6 minuti.

Successivamente il sudore prodotto dalla parte viene raccolto con carta assorbente per 30 minuti. Al termine di tale periodo il campione di sudore prelevato viene opportunamente preparato ed analizzato.

La risposta e' pronta entro 2-3 giorni. Per i bambini con positività allo screening neonatale  la risposta viene data subito

Il Test del sudore viene eseguito
tutti i giorni feriali con inizio dalle 8,00 alle 8,30, previo appuntamento telefonico al n. 055 5662474

APPROFONDIMENTO sul Test del Sudore

La consulenza genetica e' opportuna per quelle coppie in eta' fertile che abbiano gia' un figlio affetto da fibrosi cistica o in cui uno dei partners ha una accertata familiarita' per la fibrosi cistica.

La consulenza genetica consiste nell'informare la coppia sulla malattia, sul rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica e sul significato di tale rischio. Nei casi in cui sia possibile, si forniscono informazioni sulla diagnosi prenatale e le sue modalita'.

Il Centro Regionale effettua questo tipo di consulenza in collaborazione con
l'Unita' Operativa di Genetica e Citogenetica dell'Ospedale Careggi di Firenze, presso la quale viene studiato il DNA per la ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su un semplice prelievo di sangue.

L'attivita' di consulenza genetica viene svolta presso il Centro Regionale su
appuntamento telefonico al n. 055 5662474

APPROFONDIMENTO sulla genetica della fibrosi cistica

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